Qu'est-ce que l'ataxie de Friedreich ?
C'est une maladie neurologique, évolutive, rare et d'origine génétique. Elle a été décrite pour la première fois en 1881 par le neurologue allemand Nicolas Friedreich.
Ataxie signifie incoordination des mouvements, due à l'atteinte du cervelet et de la sensibilité profonde.
Neurologique : incoordination des mouvements volontaires dans le temps et dans l'espace.
Rare : environ une personne sur 50 000 en France, soit environ 1500 personnes.
Moi je dirais que c'est une maladie évolutive qui me fait perdre petit à petit la marche, elle est très sournoise et maline car elle évolue quand on ne s'y attend pas.
Nous sommes tous porteurs de 5 à 6 % d'anomalies génétiques rares. La probabilité pour un homme ou une femme de rencontrer quelqu'un avec la même anomalie génétique est donc rare. Etant tous les deux porteurs sains, ils n'avaient aucun moyen, au moment de la conception, de savoir qu'ils pouvaient transmettre une telle maladie à leur enfant !
C'est une maladie neurologique, évolutive, rare et d'origine génétique. Elle a été décrite pour la première fois en 1881 par le neurologue allemand Nicolas Friedreich.
Ataxie signifie incoordination des mouvements, due à l'atteinte du cervelet et de la sensibilité profonde.
Neurologique : incoordination des mouvements volontaires dans le temps et dans l'espace.
Rare : environ une personne sur 50 000 en France, soit environ 1500 personnes.
Moi je dirais que c'est une maladie évolutive qui me fait perdre petit à petit la marche, elle est très sournoise et maline car elle évolue quand on ne s'y attend pas.
Nous sommes tous porteurs de 5 à 6 % d'anomalies génétiques rares. La probabilité pour un homme ou une femme de rencontrer quelqu'un avec la même anomalie génétique est donc rare. Etant tous les deux porteurs sains, ils n'avaient aucun moyen, au moment de la conception, de savoir qu'ils pouvaient transmettre une telle maladie à leur enfant !
Ca peut tomber sur moi comme ça peut tomber sur n'importe qui ...
